Teste do Pezinho: especialista explica a importância de realizar o exame no recém-nascido

No dia 6 de junho é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, exame que permite identificar doenças graves no recém-nascido. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 2,4 milhões de testes do pezinho são realizados anualmente no sistema público, e mais de 80% dos bebês recém-nascidos são submetidos ao exame no país. Diante das campanhas e ações colocadas em prática nos últimos dois anos, as expectativas para 2023 são as melhores, incluindo um aumento de testes realizados.

O teste do pezinho é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê e é essencial para ajudar na identificação de patologias como o hipotireoidismo congênito, quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios; a fenilcetonúria, que é uma doença relacionada ao metabolismo; e as hemoglobinopatias, doenças que afetam o sangue, como o traço falcêmico e doença falciforme.

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“É um direito de todas as crianças e extremamente importante que o teste seja realizado nos primeiros dias de vida do bebê. Com grande precisão na probabilidade, o exame faz uma triagem de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem causar sequelas por toda a vida”, explica o médico pediatra neonatologista Walter Peres da Silva, professor do curso de Medicina da Uniderp. “O recém-nascido que apresentar resultado positivo na triagem neonatal deverá fazer exames específicos para confirmação do diagnóstico”, complementa.

O exame pode ser realizado entre o segundo e quinto dia de nascimento. De acordo com Walter, não é recomendada a realização antes das 48 horas de vida. “Algumas alterações hormonais e metabólicas só atingem o equilíbrio após esse período. O prazo máximo deve ser respeitado para que o diagnóstico seja feito rapidamente e não haja prejuízos à saúde do bebê no caso de tratamentos específicos”, avisa. Com o resultado em mãos, o teste do pezinho poderá ser apresentado na primeira consulta com o pediatra, geralmente, nos primeiros 15 dias de vida.

Ampliação das doenças rastreadas

Em 2022, foi sancionada a lei nº 14.154, que amplia para 14 o grupo de doenças rastreadas pelo exame, podendo identificar até 53 enfermidades. A implementação será feita em cinco fases, de forma escalonada, e será regulada pelo Ministério da Saúde. “A ampliação desse rastreamento vai acelerar o diagnóstico de doenças raras”, destaca o médico neonatologista.

As etapas vão abranger na primeira fase a detecção de excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além do diagnóstico para toxoplasmose congênita. Doenças como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos serão analisadas em uma segunda etapa do plano. Exames para doenças lisossômicas, testagem para imunodeficiências primárias e diagnóstico para atrofia muscular espinhal serão contemplados nas etapas seguintes.